S’hereta La Síndrome De Down

2024 Autora: Bailey Albertson | [email protected]. Última modificació: 2023-12-17 12:56

S’hereta la síndrome de Down?

Probablement tothom ha sentit i té una idea de la síndrome de Down. Però, aquesta visió coincideix amb la realitat? Per exemple, s’hereta la síndrome de Down?

Què és i com es propaga la síndrome de Down?

Quan es parla de síndrome de Down, és important entendre que no es tracta d’una malaltia en el sentit convencional de la paraula. La síndrome de Down és un trastorn genètic en el qual el conjunt de cromosomes humans, per regla general, està representat per 47 cromosomes en lloc de 46.

El cariotip humà de la síndrome de Down conté un cromosoma addicional

La patologia en qüestió no s’adquireix: la desviació es produeix en el moment de la concepció. Si una cèl·lula que porta un conjunt de 24 cromosomes (normalment 23) participa en la fecundació, el fetus desenvolupa la síndrome de Down. A més, en el 90% dels casos, el cromosoma addicional és portat per la cèl·lula femenina i només en el 10% dels casos, pel mascle. Factors com la presència de mals hàbits en els pares, malalties durant l’embaràs, etc., no afecten l’aparició de la síndrome.

Hi ha diverses formes de síndrome:

• trisomia (causada per la no disjunció dels cromosomes durant la formació de les cèl·lules sexuals dels pares i comporta la derrota de totes les cèl·lules del cos del nen);
• mosaicisme (causat per la no disjunció de cromosomes de la cèl·lula embrionària i afecta només alguns teixits i òrgans);
• translocacions (causades per la fixació de l’espatlla del cromosoma 21 a l’espatlla del 14, que augmenta la possibilitat de trisomia durant la reproducció);
• duplicació (causada per la duplicació de seccions del cromosoma 21 com a resultat d'un reordenament cromosòmic).

Independentment de la forma de la síndrome, els seus símptomes característics són:

• escurçament anormal del crani;

• trets facials reconeixibles:

  • cara rodona plana;
  • ulls inclinats;
  • epicant (tercera parpella penjada a la cantonada interna de l'ull);
  • nas pla;
  • anomalies dentals;
  • nas curt;
  • taques d’edat a l’iris;

  

  Les persones amb síndrome de Down s’assemblen

• coll curt;
• petit creixement;
• augment de la mobilitat articular;
• disminució del to muscular;
• extremitats i dits curts;
• dit petit tort;
• plec palmar transvers;
• deformació del pit;

• presència de malalties concomitants:

  • discapacitat auditiva;
  • violació de l'activitat respiratòria;
  • malaltia cardíaca:
  • leucèmia;
  • estrabisme;
  • cataractes primerenques, etc.

A més, en cada cas, el conjunt de símptomes és individual. No obstant això, tots els portadors de la síndrome són inherents a la bondat, la suavitat, la paciència, la capacitat i l'amor per la creativitat, per la qual cosa sovint se'ls anomena "fills del sol".

Els portadors de la síndrome de Down solen ser sorprenentment creatius.

Segons dades de la investigació, la forma més freqüent de la síndrome és la trisomia (aproximadament el 95% dels casos). El mosaicisme, les translocacions i les duplicacions són molt menys freqüents (3%, 1% i menys de l’1% dels casos, respectivament).

Els factors que poden conduir a la síndrome són:

• l'edat dels pares (més de 35 anys per a la mare i 45 per al pare);

  

  El risc de desenvolupar la síndrome de Down en un nen és més gran, més gran és l’edat de la mare.

• l'edat de l'àvia materna en el moment del naixement del seu fill (mare d'un nen amb la síndrome): com més gran tenia, més risc era de desenvolupar la malaltia en el seu nét / néta;
• incest (matrimoni entre parents de sang);
• herència (1/3 de tots els casos de la forma de translocació de la síndrome o no més del 2% de tots els casos de la malaltia).

En altres paraules, la síndrome de Down en el 99% dels casos és una anomalia genètica accidental, però no hereditària. Tota família pot afrontar aquesta patologia, independentment de la raça, l’estil de vida i la situació financera.

Vídeo: Elena Malysheva sobre la síndrome de Down

La síndrome de Down és una patologia genètica greu de la qual ningú no és immune. No obstant això, amb el nivell actual de medicina, és possible minimitzar significativament el risc de síndrome. Si, per alguna raó, no es podia fer, és important entendre que la síndrome no és una frase: amb una cura, paciència, cura i amor adequats, el portador de la patologia pot portar una vida normal i ser feliç.